De la biologie à la pratique clinique
Une approche intégrée et originale de la génétique.Systématique et progressif, ce livre, à partir de situations médicales concrètes, parcourt les étapes diagnostiques, les méthodes et technologies de cytogénétique et génétique et de biologie moléculaireLa Génétique Médicale du 21e siècle ne se contente plus de décrire des phénotypes : elle les explique, les anticipe, et se met à espérer les corriger.En 14 chapitres, les auteurs dressent le panorama de la génétique médicale, du conseil génétique aux maladies multifactorielles, de la médecine prénatale à la Cancérologie. Leur approche est délibérément orientée vers la pratique clinique et ses difficultés : chaque chapitre fait le lien entre les avancées de la biologie fondamentale, celles des techniques de laboratoire et de leurs conséquences en pratique clinique. Le texte s'appuie sur de très nombreux exemples concrets et cas pratiques qui mettent la Génétique Médicale en perspective : complexité technologique, difficultés d'interprétation, problèmes éthiques.Cet ouvrage s'adresse aux étudiants de 2e cycle, aux spécialistes en formation ou confirmés, et plus généralement à tous ceux qui s'interrogent sur cette discipline mal connnue qu'est la Génétique Médicale.
