Méthodes et cas cliniques corrigés.
Les médecins, les sages-femmes, les étudiants en médecine, les conseillers en génétique sont très souvent confrontés à des situations impliquant les patients et leurs familles qui demandent un conseil ou une évaluation du risque de survenue ou de récurrence d'une maladie génétique. L'évaluation du risque génétique est donc une part essentielle du Conseil génétique. Les techniques évoluant rapidement, il faut tenir compte dans l'évaluation du risque, non seulement des résultats venant de l'enquête familiale mais aussi des tests biochimiques ou des tests génétiques, en sachant que ces tests n'ont pas toujours une sensibilité de 100%. De plus, les calculs sur les probabilités ne sont pas toujours le fort des personnels médicaux car il faut souvent traduire en termes mathématiques, parfois complexes, des informations d'origines diverses. C'est sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques que les auteurs mettent l'accent. Le but de ce livre est donc de proposer aux personnes participant au diagnostic génétique, des méthodes de calcul des risques principalement pour les maladies monogéniques mais aussi pour les maladies plurigéniques car, grâce aux techniques de génotypage à haut débit, cette partie de la génétique devrait se développer fortement dans les années à venir. Ce livre d'exercices ne saurait donc se substituer aux livres décrivant les maladies génétiques elles-mêmes, leurs modes de transmission et leurs mécanismes moléculaires. Le calcul du risque génétique repose sur plusieurs étapes ici détaillées pour permettre au lecteur une compréhension progressive.
