Génétique des cancers familiaux du sein et/ou de l'ovaire

Le développement des connaissances en génétique a permis de caractériser deux gènes majeurs de prédisposition aux cancers du sein et/ou de l'ovaire : les gènes BRCA1 et BRCA2, dont les mutations délétères confèrent un risque tumoral élevé, qui augmente avec l'âge. Ce travail, qui est la première étude de recherche réalisée en Algérie a pour objectif de contribuer à identifier les mutations délétères et les variants polymorphes BRCA1/2 dans une population algérienne. Une recherche de mutation de ces gènes est réalisée chez les patients présentant une histoire personnelle et familiale de cancer du sein et/ou de l'ovaire. Nous avons ainsi pu recruter 88 familles algériennes. L'ADN est extrait par la méthode salting out. L'analyse génétique BRCA est réalisée par séquençage direct (méthode Sanger).Nous avons ainsi identifié 10 mutations délétères de BRCA1 différentes chez 27 cas index et 07 mutations délétères de BRCA2 chez 07 cas index. Le taux mutationnel positif global de notre série est de 38.63 % (34/88). Le test génétique BRCA1/2, réalisé chez 30 apparentées, a permis d'identifier 10 porteurs asymptomatiques.